¿29 de febrero? Esta es una fecha poco habitual, ya que solo la vivimos cada cuatro años. Este año 2020 toca, y aprovechamos para hablar de la fecha que se conmemora, el Día Mundial de las Enfermedades Raras. 

Por enfermedades raras nos referimos a aquellas que afectan a un porcentaje más bajo de la población. Por ello, estas personas se enfrentan a grandes retos, como luchar contra la incomprensión, el desconocimiento y la falta de investigación médica. 

La necesidad de tener un día representativo 

Desde el año 2008, las personas que sufren enfermedades raras tienen un día que las representa a todas de manera conjunta. Como no pueden contar con el apoyo de muchos afectados, unirlas en una misma jornada es una ayuda para conseguir más visibilidad. 

Aunque empezó como una iniciativa europea, en la actualidad se celebra este día en muchos países de todo el mundo. Cuando no es año bisiesto, la fecha se pasa al 28 de febrero. 

Las cifras son significativas 

Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, lo que se traduce entre un 6 y un 8 % de la población mundial. Los porcentajes son bajos, pero solo en España estamos hablando de tres millones de personas afectadas. 

Hoy en día hay entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras reconocidas. El problema es que no hablamos de una única afección, sino de una amplia variedad de desórdenes con diferentes subtipos y síntomas. 

Las enfermedades raras más comunes 

A modo general, podemos decir que, en muchos casos, las enfermedades raras causan dolores y discapacidad, y tienen un pronóstico de vida pesimista. Estas son algunas de las más comunes: 

• Fibrosis quística: afecta a los pulmones y el sistema digestivo. Una mucosidad espesa se acumula en los pulmones, el páncreas, el hígado y el intestino. 
• Síndrome de Brugada: se caracteriza por una anormalidad electrocardiográfica y puede causar muerte súbita. 
• Síndrome de Guillain-Barré: el sistema inmunitario ataca al sistema nervioso periférico. 
• Porfiria eritropoyética congénita: la falta de una enzima provoca una sensibilidad extrema a la luz solar. 
• Esclerodermia: enfermedad autoinmune que afecta a la piel en primer lugar, y de manera progresiva a todo el organismo. Hay una sobreproducción de colágeno que se acumula en la piel, los vasos sanguíneos, los pulmones, el corazón o los riñones. 

Los retos médicos que se presentan 

La falta de financiación e investigación afecta, en primer lugar, a la dificultad para llegar al diagnóstico, no solo por la falta de conocimiento sino también por la diversidad de síntomas que varían de una persona a otra. Los datos existentes demuestran que una de cada tres personas podría haber evitado un agravamiento de su enfermedad con un diagnóstico más precoz. 

Además, el siguiente reto es el tratamiento y la rehabilitación, para los que nos encontramos ante una falta de profesionales y centros especializados. 

Apoyo social y difusión 

Por último, a nivel social hay un desconocimiento general sobre estas enfermedades. Falta información, campañas y apoyo para evitar que la persona se sienta desamparada y aislada en su entorno. Por ello, también es imprescindible la ayuda psicológica, tanto profesional como familiar, ya que el panorama puede ser desconcertante, angustiante y desesperanzador. 

Las redes sociales pueden ser un canal excelente para ayudar a difundir más información sobre estas patologías y conseguir una mayor sensibilización y aceptación social. 

¿Dónde encontrar información o ayuda? 

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es hoy en día la única entidad española que ofrece un servicio de atención y orientación gratuito. Está dirigido no solo a las personas afectadas y sus familiares, sino también a estudiantes y profesionales de la salud. 

Ahora que ya sabes un poco más sobre las enfermedades raras puedes poner tu granito de arena compartiendo esta información. Además, los profesionales de la salud se enfrentan a grandes retos en este ámbito pero también tienen la oportunidad de ayudar a muchas personas.